Ngày nay, nhiều công ty quảng cáo các gói “xét nghiệm gen” mà người bệnh có thể tự đặt xét nghiệm, hoặc tại các trung tâm tư nhân, đôi khi không cần bác sĩ chỉ định. Mong muốn hiểu rõ hơn về bệnh của mình là hoàn toàn chính đáng. Tuy nhiên, xét nghiệm gen là một lĩnh vực phức tạp: làm sai loại, sai thời điểm, hoặc đọc kết quả sai có thể gây lo lắng không cần thiết, tốn kém, thậm chí dẫn đến quyết định các loại xét nghiệm cao cấp khác hoặc điều trị không phù hợp.
Bài viết này giúp người bệnh hiểu các loại xét nghiệm gen thường gặp và vì sao nên thực hiện xét nghiệm thông qua bác sĩ chuyên khoa thay vì tự làm.
Hai loại “xét nghiệm gen” rất khác nhau (dễ bị nhầm)
Khi nói “xét nghiệm gen”, người bệnh thường nghĩ đó là một thứ, nhưng thực tế có nhiều loại với mục đích hoàn toàn khác nhau:
- Xét nghiệm gen di truyền (tìm nguy cơ ung thư có tính gia đình)
- Tìm những thay đổi gen có từ khi sinh ra (ví dụ gen BRCA1, BRCA2) có thể làm tăng nguy cơ ung thư cho bản thân và người thân.
- Kết quả có thể ảnh hưởng đến lựa chọn phẫu thuật, thuốc điều trị, kế hoạch tầm soát các ung thư khác, và việc tư vấn cho con cái, anh chị em ruột.
- Xét nghiệm theo dõi bệnh còn sót lại / tái phát (ví dụ ctDNA, còn gọi là MRD)
- Là xét nghiệm máu tìm những mẩu DNA rất nhỏ do tế bào ung thư phóng thích, nhằm phát hiện dấu hiệu ung thư còn sót hoặc tái phát sớm.
- Đây là công cụ đang được nghiên cứu. Hiện nay nó cho biết “nguy cơ cao hay thấp” nhưng chưa chứng minh được rằng làm xét nghiệm này giúp sống lâu hơn hay chữa khỏi tốt hơn khi dùng thường quy ngoài nghiên cứu.
Hai loại trên trả lời hai câu hỏi khác nhau. Các gói quảng cáo trên mạng thường gộp chung hoặc nói không rõ ràng, khiến người bệnh dễ mua nhầm thứ mình không cần.
Vì sao nên thận trọng với xét nghiệm gen “tự đặt” ở công ty bên ngoài?
Kết quả có thể không chính xác. Nhiều gói xét nghiệm bán trực tiếp cho người dùng sử dụng kỹ thuật chưa được kiểm chuẩn cho mục đích y khoa. Trong một nghiên cứu, có tới khoảng 40% các biến thể “có hại” tìm thấy trong dữ liệu thô của xét nghiệm tự làm thực chất là dương tính giả (báo có bệnh nhưng không đúng).
Kết quả âm tính có thể gây yên tâm sai lầm. Một số gói chỉ kiểm tra vài đột biến phổ biến trong một nhóm dân cư nhất định, bỏ sót phần lớn các đột biến khác. Kết quả “âm tính” không có nghĩa là thật sự không có nguy cơ.
Thiếu tư vấn trước và sau xét nghiệm. Xét nghiệm gen đúng cách luôn đi kèm việc tư vấn: chọn đúng xét nghiệm dựa trên tiền sử bản thân và gia đình, và giải thích kết quả. Không có bước này, người bệnh dễ hiểu sai và hành động sai.
Kết quả “không rõ ý nghĩa” (VUS) rất hay gặp và dễ bị hiểu lầm. Nhiều xét nghiệm trả về các biến thể chưa rõ có hại hay không. Nếu không được chuyên gia giải thích, người bệnh có thể lo lắng quá mức hoặc yêu cầu các can thiệp không cần thiết.
Lo lắng và tốn kém. Kết quả bất ngờ mà không có người đồng hành giải thích thường gây căng thẳng tâm lý, và có thể dẫn đến hàng loạt xét nghiệm bổ sung tốn kém.
Riêng với xét nghiệm ctDNA/MRD theo dõi tái phát: với ung thư vú giai đoạn sớm nguy cơ thấp, các hiệp hội chuyên môn không khuyến cáo dùng thường quy để quyết định điều trị, vì chưa có bằng chứng cải thiện kết cục. Một kết quả “dương tính” khi chưa có kế hoạch xử trí rõ ràng chủ yếu gây hoang mang; một kết quả “âm tính” không bảo đảm bệnh đã khỏi hẳn.
Cách làm xét nghiệm gen đúng và an toàn
- Luôn trao đổi với bác sĩ điều trị trước. Bác sĩ sẽ xác định người bệnh có thực sự cần xét nghiệm gen hay không, và nếu cần thì loại nào là phù hợp.
- Cung cấp đầy đủ tiền sử gia đình. Thông tin về những người thân (cha mẹ, anh chị em, con, cô dì chú bác, ông bà) từng mắc ung thư, loại ung thư và tuổi mắc bệnh — giúp chọn đúng xét nghiệm và đọc kết quả chính xác.
- Chọn phòng xét nghiệm đạt chuẩn. Xét nghiệm nên được thực hiện ở phòng xét nghiệm đạt chuẩn y khoa (được chứng nhận), để kết quả có thể dùng cho quyết định điều trị.
- Yêu cầu được tư vấn di truyền khi phù hợp. Chuyên gia tư vấn di truyền hoặc bác sĩ có kinh nghiệm sẽ giải thích ý nghĩa kết quả cho bản thân và gia đình.
- Giữ lại bản sao kết quả. Kết quả xét nghiệm gen là tài liệu quan trọng lâu dài cho người bệnh và người thân trong tương lai.
Nếu đã lỡ tự làm xét nghiệm ở ngoài thì sao?
Không sao cả — hãy mang toàn bộ kết quả (kể cả dữ liệu thô nếu có) đến cho bác sĩ điều trị. Bác sĩ có thể:
- Đánh giá xem xét nghiệm đã làm có đáng tin và có đầy đủ hay không.
- Chỉ định xét nghiệm xác nhận tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn nếu phát hiện biến thể quan trọng, trước khi dùng kết quả để thay đổi điều trị.
- Hướng dẫn kế hoạch theo dõi và việc thông báo cho người thân nếu cần.
Thông điệp chính cần nhớ
- Xét nghiệm gen có thể rất hữu ích — khi làm đúng loại, đúng thời điểm và được giải thích đúng.
- Xét nghiệm tự đặt ngoài hệ thống y tế có nguy cơ sai sót, gây lo lắng và tốn kém không cần thiết.
- Hãy luôn trao đổi với bác sĩ trước khi làm bất kỳ xét nghiệm gen nào, và mang mọi kết quả đã có cho bác sĩ xem.
- Đừng tự thay đổi hay ngừng điều trị dựa trên một kết quả xét nghiệm gen mua ngoài mà chưa hỏi ý kiến bác sĩ.
Bài viết mang tính giáo dục, không thay thế cho tư vấn trực tiếp với bác sĩ điều trị của bạn.
BSCKII. Nguyễn Thị Minh Chí