Ung thư tuyến tiền liệt là một trong những loại ung thư phổ biến ở nam giới, đặc biệt ở nhóm tuổi cao. Bên cạnh yếu tố tuổi tác, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc bệnh.
Tư vấn di truyền là quá trình trao đổi giữa người bệnh (hoặc người có nguy cơ) với bác sĩ hoặc nhân viên y tế được đào tạo chuyên sâu, nhằm đánh giá nguy cơ di truyền trong gia đình. Thông qua đó, người bệnh được hỗ trợ xác định có cần thực hiện xét nghiệm gen hay không, hiểu rõ ý nghĩa của kết quả xét nghiệm, và xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe phù hợp.
Một số đột biến gen đã được ghi nhận có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, bao gồm: BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 và các gen liên quan đến hội chứng Lynch, HOXB13 . Đáng lưu ý, các đột biến này không chỉ liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt mà còn có thể liên quan đến các ung thư khác trong gia đình như ung thư vú, buồng trứng, tụy hoặc đại trực tràng.
Không phải tất cả mọi người đều cần xét nghiệm di truyền. Tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trong các trường hợp sau:
- Gia đình có nhiều người mắc ung thư tuyến tiền liệt
- Người thân mắc bệnh ở độ tuổi trẻ
- Gia đình có nhiều người mắc ung thư liên quan đến vú, buồng trứng, tụy, đại trực tràng
- Người bệnh được chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn tiến triển hoặc nguy cơ cao
Tư vấn và xét nghiệm di truyền mang lại lợi ích cho cả người bệnh và người thân. Đối với người bệnh, thông tin về đột biến gen có thể hỗ trợ bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn. Đối với người thân, việc phát hiện nguy cơ di truyền giúp xây dựng chiến lược tầm soát sớm và theo dõi định kỳ, từ đó tăng khả năng phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.
Cần lưu ý rằng, khi kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bản thân có mang gen ung thư không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ mắc ung thư, mà chỉ phản ánh nguy cơ cao hơn so với người không mang gen đột biến này. Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm không phát hiện đột biến gen, điều đó không có nghĩa là hoàn toàn không có nguy cơ mắc bệnh. Vẫn có thể tồn tại những yếu tố nguy cơ khác – bao gồm các gen chưa được phát hiện hoặc các yếu tố môi trường, lối sống – mà xét nghiệm hiện nay chưa đánh giá hết.
Do đó, người dân không nên tự ý thực hiện xét nghiệm di truyền khi chưa có chỉ định chuyên môn. Trong trường hợp gia đình có tiền sử ung thư, đặc biệt là ung thư tuyến tiền liệt hoặc các ung thư liên quan, nên chủ động trao đổi với bác sĩ để được tư vấn đầy đủ và chính xác. Việc tư vấn đúng sẽ giúp đánh giá nguy cơ hợp lý, tránh xét nghiệm không cần thiết và hỗ trợ chăm sóc sức khỏe toàn diện cho cả gia đình.
BS CKII. Phan Đình Linh
Tài liệu tham khảo
- American Cancer Society. Genetic Counseling and Testing for Prostate Cancer Risk.
- National Cancer Institute. Genetics of Prostate Cancer (PDQ®) – Health Professional Version.
- NCCN Patient Guidelines. Advanced-Stage Prostate Cancer. Phiên bản 2026.
- EAU 2026 highlight. Indications of Genetic Testing in Prostate Cancer.