Ngày 11/9/2026, Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng chính thức ra mắt và đưa vào hoạt động Phòng khám Tư vấn Di truyền, hướng đến cung cấp dịch vụ tư vấn chuyên sâu về các yếu tố di truyền liên quan đến ung thư cho người bệnh và người thân.
Đây là phòng khám chuyên sâu đầu tiên tại khu vực miền Trung cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền liên quan đến các bệnh lý ung thư, góp phần đưa những tiến bộ của y học chính xác vào thực hành lâm sàng, từ điều trị người bệnh đến đánh giá nguy cơ và tầm soát ung thư cho các thành viên trong gia đình.
Vì sao tư vấn di truyền ngày càng quan trọng trong ung thư?
Ung thư hình thành do những thay đổi bất thường trong vật chất di truyền của tế bào. Phần lớn những thay đổi này xuất hiện trong quá trình sống và không di truyền cho thế hệ sau. Tuy nhiên, ước tính khoảng 5–10% các trường hợp ung thư có liên quan đến những biến đổi gen có hại được di truyền từ cha hoặc mẹ.
Trong những năm gần đây, tư vấn di truyền ngày càng đóng vai trò quan trọng trong quản lý bệnh ung thư. Một số biến thể gen di truyền đã được xác định có liên quan với nguy cơ mắc nhiều loại ung thư. Điển hình, các biến thể gây bệnh trên BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy và một số bệnh ung thư khác.
Tuy nhiên, có yếu tố di truyền không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc ung thư. Mức độ nguy cơ phụ thuộc vào loại gen, biến thể cụ thể, tiền sử gia đình và nhiều yếu tố khác. Vì vậy, kết quả xét nghiệm gen cần được phân tích và tư vấn bởi nhân viên y tế có chuyên môn để người bệnh và gia đình hiểu đúng ý nghĩa và có kế hoạch quản lý phù hợp.
Ai nên cân nhắc tư vấn và xét nghiệm gen?
Không phải tất cả người mắc ung thư đều cần thực hiện xét nghiệm gen di truyền. Việc chỉ định cần dựa trên loại ung thư, độ tuổi, đặc điểm bệnh lý và tiền sử ung thư của bản thân cũng như gia đình.
Một số nhóm nên được cân nhắc tư vấn di truyền gồm:
- Người mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt ung thư vú và ung thư buồng trứng khởi phát ở độ tuổi trẻ; ung thư vú bộ ba âm tính hoặc nam giới mắc ung thư vú
- Người mắc nhiều bệnh ung thư nguyên phát, như vừa mắc ung thư buồng trứng kèm theo tiền sử mắc ung thư vú, ung thư tụy hoặc các ung thư thuộc phổ hội chứng Lynch (như ung thư đại trực thàng, nội mạc tử cung)
- Gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt khi cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư có liên quan xuất hiện qua nhiều thế hệ.
- Người có người thân đã được xác định mang biến thể gen gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền.
Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị tư vấn di truyền trong những trường hợp khác khi các đặc điểm lâm sàng hoặc tiền sử gia đình gợi ý nguy cơ ung thư di truyền.
Xét nghiệm gen mang lại ý nghĩa gì?
Tư vấn và xét nghiệm gen không chỉ nhằm trả lời câu hỏi “Ung thư này có liên quan đến di truyền hay không?”. Thông tin di truyền có thể mang lại giá trị ở hai khía cạnh quan trọng: đối với chính người bệnh và đối với người thân trong gia đình.
Đối với người đang điều trị ung thư:
Trong một số bệnh ung thư, việc xác định đột biến gen có thể cung cấp thêm thông tin giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Kết quả cũng có thể hỗ trợ đánh giá nguy cơ xuất hiện một số ung thư khác trong tương lai, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài (Ví dụ: 1 phụ nữ mắc ung thư vú có mang đột biến gen BRCA1 thì nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời khoảng 39–58%, cao hơn hàng chục lần so với phụ nữ trong dân số chung (khoảng 1%).
Đối với người thân:
Nếu phát hiện một biến thể gen gây bệnh có khả năng di truyền, những thành viên phù hợp trong gia đình có thể được tư vấn và cân nhắc xét nghiệm. Việc nhận biết nguy cơ từ khi chưa mắc bệnh tạo cơ hội xây dựng kế hoạch tầm soát sớm, theo dõi phù hợp hoặc áp dụng các biện pháp giảm nguy cơ theo khuyến cáo chuyên môn.
Vì vậy, một kết quả xét nghiệm gen có thể không chỉ mang ý nghĩa đối với một người bệnh mà còn cung cấp những thông tin quan trọng cho việc quản lý sức khỏe của cả gia đình.
Tư vấn trước và sau xét nghiệm – bước quan trọng để hiểu đúng kết quả gen
Xét nghiệm gen không đơn thuần là lấy mẫu và nhận một kết quả “có” hoặc “không”. Trước khi thực hiện xét nghiệm, người bệnh cần được đánh giá tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và đặc điểm bệnh để xác định xét nghiệm có thực sự cần thiết hay không và nên lựa chọn loại xét nghiệm nào.
Sau khi có kết quả, bác sĩ và nhân viên tư vấn sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả, khả năng liên quan đến bệnh ung thư hiện tại, nguy cơ đối với các bệnh ung thư khác cũng như những vấn đề có thể liên quan đến các thành viên trong gia đình.
Thông qua quá trình này, người bệnh và người thân có thể hiểu đúng thông tin di truyền và cùng nhân viên y tế đưa ra những quyết định phù hợp về điều trị, theo dõi sức khỏe, tầm soát sớm và quản lý nguy cơ lâu dài.
Cần chuẩn bị gì khi đến tư vấn di truyền?
Để buổi tư vấn đạt hiệu quả, người bệnh và người nhà nên chuẩn bị những thông tin liên quan đến tiền sử ung thư của bản thân và gia đình, bao gồm người thân từng mắc ung thư, loại ung thư và độ tuổi khi được chẩn đoán.
Nếu có, người bệnh nên mang theo hồ sơ bệnh án, kết quả giải phẫu bệnh, kết quả xét nghiệm gen đã thực hiện trước đây hoặc thông tin về kết quả xét nghiệm gen của người thân trong gia đình.
Thông tin càng đầy đủ sẽ càng giúp nhân viên tư vấn đánh giá chính xác hơn nguy cơ di truyền và lựa chọn hướng tư vấn phù hợp.
Đội ngũ được đào tạo chuyên sâu về tư vấn di truyền
Một trong những nền tảng quan trọng để Phòng khám Tư vấn Di truyền đi vào hoạt động là đội ngũ nhân viên y tế được đào tạo bài bản và có chứng chỉ về tư vấn di truyền.
Bên cạnh các chương trình đào tạo trong nước, các bác sĩ tham gia phòng khám còn được tiếp cận các chương trình đào tạo chuyên sâu tại nước ngoài, đồng thời tham gia các khóa học, hội thảo và hoạt động trao đổi chuyên môn về tư vấn di truyền với các chuyên gia đến từ Hoa Kỳ và Singapore.
Việc kết hợp kiến thức về ung thư học, di truyền học và kỹ năng tư vấn giúp đội ngũ y tế không chỉ hỗ trợ người bệnh hiểu kết quả xét nghiệm mà còn đặt thông tin di truyền trong bối cảnh cụ thể của từng cá nhân và gia đình.
Sự ra đời của Phòng khám Tư vấn Di truyền – Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng mở rộng thêm một hướng tiếp cận trong quản lý bệnh ung thư tại bệnh viện: không chỉ tập trung vào chẩn đoán và điều trị bệnh hiện tại mà còn hướng đến nhận diện nguy cơ, dự phòng và tầm soát sớm cho những người có nguy cơ trong gia đình.