Tháng 3 năm 2020, bệnh nhân Dương Thị N. sinh năm 1952 (ngụ tại Điện Bàn-Quảng Nam) vào viện trong tình trạng khó thở và đau nhức toàn thân, không thể đi lại được. Qua khai thác thông tin, bệnh nhân được chẩn đoán đau thần kinh liên sườn từ tháng 10 năm 2018, từ đó đến khi nhập viện tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, bệnh nhân đã khám và điều trị tại nhiều cơ sở y tế và sử dụng các phương pháp điều trị bằng thuốc nam nhưng kết quả không cải thiện, tình trạng bệnh càng tiến triển nặng.
Tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng, qua chụp cắt lớp vi tính lồng ngực phát hiện khối u phổi phải thâm nhiễm gây xẹp hoàn toàn thuỳ giữa và một phần thuỳ dưới phổi phải, cùng nhiều hạch trung thất. Chụp xạ hình xương (một xét nghiệm dùng để chẩn đoán di căn xương) phát hiện tổn thương di căn xương tại rất nhiều vị trí: xương sườn VIII bên phải, xương cột sống, xương chậu, khớp háng và khớp gối.
Bệnh nhân được nội soi phế quản để sinh thiết u phổi làm xét nghiệm giải phẫu bệnh lý. Kết quả chẩn đoán xác định ung thư phổi típ tuyến giai đoạn IV di căn xương, đồng thời gởi mẫu khối u làm xét nghiệm giải trình tự gen để lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
Qua phân tích gen đã phát hiện khối u có đồng thời 2 đột biến L858R và T790M trên gen EGFR. Các trường hợp xuất hiện đồng thời 2 loại đột biến này tương đối ít gặp, chỉ chiếm 2-6% các trường hợp có đột biến EGFR.
Từ các kết quả trên, khoa Nội 2 đã tiến hành hội chẩn và lựa chọn điều trị với thuốc nhắm trúng đích EGFR-TKI thế hệ 3 (Osimertinib), là một loại thuốc đã được chứng minh hiệu quả trên các trường hợp xuất hiện đồng thời 2 gen đột biến trên, thông qua các nghiên cứu khoa học.
Bệnh nhân bắt đầu điều trị bằng Osimertinib 80mg từ ngày 20/3/2020 với liều 1 viên/ngày bằng đường uống. Sau 3 tuần sử dụng thuốc, các triệu chứng đã được cải thiện rõ rệt, cảm giác khó thở biến mất và đau nhức xương giảm dần, bệnh nhân có thể đi lại được, ăn uống cải thiện và mất ngủ giảm rõ, lên cân tốt.
Sau 2 tháng điều trị, bệnh nhân được chụp cắt lớp vi tính ngực để kiểm tra, kết quả u phổi giảm đáng kể, chỉ còn lại khối nhỏ, và các vùng phổi xẹp cũng giãn nở lại bình thường. Các tác dụng phụ do thuốc rất ít, không nôn ói, không rụng tóc, chỉ nổi mẩn trên da và tiêu chảy nhẹ, dùng thuốc hỗ trợ có thể xử lý ổn. Bệnh nhân đến khám nhận thuốc mỗi tháng 1 lần, thời gian nằm viện rất ít, do đó chất lượng cuộc sống được nâng cao.
Theo dõi định kỳ liên tục mỗi 3 tháng, đến thời điểm hiện tại (tháng 04/2023), sau hơn 36 tháng điều trị, bệnh vẫn được kiểm soát tốt, chưa thấy biểu hiện kháng thuốc. Bệnh nhân đang chuẩn bị cho kế hoạch du lịch Canada 3 tuần để thăm con gái.
Bác sĩ Lưu Thị Nhật Linh – bác sĩ điều trị chính cho bệnh nhân N. thông tin thêm: “Ung thư phổi là một loại bệnh rất ác tính, giai đoạn cuối tiên lượng rất nặng, với nguy cơ tử vong dưới 12 tháng cao. Do đó điều trị nhắm trúng đích đạt được lui bệnh trên 3 năm là một kết quả rất ngoạn mục so với hoá trị, giúp bệnh nhân kéo dài tối đa thời gian sống với chất lượng sống tốt nhất. Trong thực tế lâm sàng hiện nay. Rất nhiều bệnh nhân ung thư phổi được phát hiện ở giai đoạn muộn như trường hợp này, vì các triệu chứng của bệnh ung thư phổi thường không rõ ràng, dễ gây nhầm lẫn với các bệnh lý khác của phổi. Việc tầm soát, phát hiện sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc điều trị, giảm chi phí và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.”
Khoa Nội 2